Científicos hallan mutaciones genéticas asociadas a una discapacidad visual severa

Científicos hallan mutaciones genéticas asociadas a una discapacidad visual severa

Un nuevo estudio publicado evaluó un espectro genético y clínico de cerca de 100 pacientes con retinopatía de Stargardt (STGD). No existen tratamientos para la enfermedad, y este avance podría ser el puntapié inicial para su desarrollo.

Un grupo de investigadores de la Fundación Instituto Leloir (FIL) del Conicet y del Hospital Garrahan en Argentina, identificaron mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria, para la que no existen en la actualidad tratamientos.

"Existían evidencias previas de que un gen, llamado ABCA4, es responsable de la enfermedad de Stargardt, sobre todo del tipo 1. Lo que nosotros hicimos fue testear 4 genes y vimos mutaciones, en su mayoría asociadas a este gen ABCA4", explicó el investigador Osvaldo Podhajcer, principal autor del estudio y jefe del laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL.

Por su parte, la especialista en Ciencias Biomédicas, Marcela Mena, primera autora del trabajo e investigadora de la FIL, describió que "nuestros análisis identificaron 79 variantes únicas en el gen ABCA4 causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas".

Genética y enfermedad ocular

Y continuó: "Una de las dos mutaciones más frecuentes en la población argentina, denominada p. (Gly1961Glu), es la más prevalente en la población española. También identificamos otras mutaciones raras descriptas en la población italiana, consistente con la ancestría de parte de nuestra población del sur de Europa".

Los resultados del estudio fueron publicados en Frontiers in Genetics que presenta, por primera vez, un espectro genético y clínico de cerca de 100 pacientes con STGD de una muestra argentina.

Podhajcer destacó que "muchas retinopatías comparten características clínicas y al mismo tiempo varios genes están asociadas a varias retinopatías, con lo cual siempre es importante hacer el diagnóstico clínico y la secuenciación genómica para confirmar de qué enfermedad se trata".

Científicos buscan comprender la secuencia genómica

A partir de este estudio, “estos pacientes podrían ser candidatos a tratamientos específicos, uno de ellos podría ser una terapia génica, que se trata de una estrategia que consiste en incorporar un gen funcional en aquel tejido donde un gen no funciona", explicó Podhajcer.

Y añadió que "si tomamos como ejemplo STGD, una vez que logramos confirmar que la enfermedad está originada por la mutación en el gen ABCA4, este paciente podría ser candidato a una terapia génica que consiste en administrar en el ojo un medicamento que contenga una copia del gen ABCA4 normal; ese gen debería ser incorporado por las células de la retina y a partir de allí debería comenzar a producir la proteína de forma normal".

En la actualidad existen medicamentos aprobados de terapia génica para ciertas inmunodeficiencias severas y combinadas, para la amaurosis congénita de Leber (ACL) (otra retinopatía), y para la atrofia muscular hereditaria de médula espinal y otros medicamentos basados en terapia génica para otras enfermedades.

Fuente: Agencia de Noticias Télam

Celeste Valeria Verdicchio

Periodista Digital por la Universidad Nacional de Mar del Plata (UNMDP). Especializada en métricas y creación de contenidos por FOPEA. Estudiante de la Licenciatura en Sociología, UNMDP. He colaborado en distintos medios marplatenses. Actualmente, escribo para la revista Maga y mi blog personal: Despuntar el vicio. Leer y escribir, siempre.+ info

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