18 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, el cual cuenta con 50 casos en todo el mundo

18 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, el cual cuenta con 50 casos en todo el mundo

El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en todo el mundo. 

Síndrome de Pitt-Hopkins

Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética, y las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.

Katia Appelhans

Soy redactora hace varios años y siempre tuve una fuerte pasión por la escritura. Estudié Ciencias de la Comunicación en la UBA, con orientación en periodismo. También, y fue lo que despertó mi interés por la salud y el bienestar, realicé el profesorado de yoga y actualmente estudio Asistente de Nutrición y Alimentación Saludable. Me parece fundamental que los hábitos saludables formen el 80% de nuestras vidas, con eso me refiero al ejercicio regular y la buena alimentación. ¡Ah! Además comparto recetas saludables en mis redes.+ info

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