Estudio identifica que la terapia génica puede servir para tratar la deficiencia de “L-aminoácido descarboxilasa aromática”

Estudio identifica que la terapia génica puede servir para tratar la deficiencia de “L-aminoácido descarboxilasa aromática”

Un estudio con resultados prometedores, brinda esperanza a los niños que padecen deficiencia aromática de L-aminoácido descarboxilasa. La terapia génica podría ser la solución para este síndrome poco frecuente.

Un nuevo estudio publicado en Nature Communications sugiere que la terapia génica administrada en el cerebro podría ser segura y eficaz para tratar la deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC), un trastorno neurológico poco frecuente.

Este trastorno se desarrolla en la infancia y produce la ausencia de ciertas sustancias químicas cerebrales, la serotonina y la dopamina, fundamentales para el movimiento, el comportamiento y el sueño.

Los niños con este trastorno tienen disfunción grave del desarrollo y del estado de ánimo, presentando cuadros de irritabilidad y diferentes discapacidades motoras como problemas para hablar y caminar, así como también trastornos del sueño. Su prevalencia es poco frecuente y se estima que en todo el mundo hay, aproximadamente, 135 casos.

Terapia génica para la deficiencia aromática de L-aminoácido descarboxilasa

En este estudio, dirigido por Krystof Bankiewicz, profesor de cirugía neurológica en la Facultad de Medicina del Estado de Ohio, siete niños recibieron infusiones del gen DDC que estaba empaquetado en un adenovirus para su administración en células del cerebro.

El gen DDC se incorpora al ADN de las células y proporciona instrucciones para que la célula produzca AADC, la enzima necesaria para producir serotonina y dopamina. El equipo de investigación utilizó imágenes de resonancia magnética para guiar la colocación precisa de la terapia génica en dos áreas específicas del mesencéfalo. 

Las tomografías realizadas 3 y 24 meses después de la cirugía, revelaron que la terapia génica condujo a la producción de dopamina en las estructuras cerebrales profundas involucradas en el control motor. Además, los niveles de un metabolito de la dopamina aumentaron significativamente en el líquido cefalorraquídeo.

La terapia resultó en una mejoría clínica de los síntomas y propone una nueva diana terapéutica para este síndrome y los pacientes.

Resultados positivos de la terapia génica

Los movimientos anormales hacia arriba de los globos oculares (crisis oculógiras), con frecuencia acompañados por movimientos involuntarios de la cabeza, el cuello y el cuerpo, que pueden durar horas y son un sello distintivo de la enfermedad, desaparecieron por completo en 6 de 7 participantes. En algunos de los niños se observó una mejoría rápidamente a los nueve días después del tratamiento.

Asimismo, todos los niños mostraron mejoras en el movimiento y la función motora. Después de la cirugía, los padres de la mayoría de los participantes informaron que sus hijos dormían mejor y los trastornos del estado de ánimo, incluida la irritabilidad, habían mejorado. También se observó progreso en el comportamiento de alimentación, la capacidad de sentarse de forma independiente y hablar.

Fuente: National Institutes of Health (NIH)

Celeste Valeria Verdicchio

Periodista Digital por la Universidad Nacional de Mar del Plata (UNMDP). Especializada en métricas y creación de contenidos por FOPEA. Estudiante de la Licenciatura en Sociología, UNMDP. He colaborado en distintos medios marplatenses. Actualmente, escribo para la revista Maga y mi blog personal: Despuntar el vicio. Leer y escribir, siempre.+ info

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