A qué se le llama piel de mariposa: causas, síntomas y tratamiento

A qué se le llama piel de mariposa: causas, síntomas y tratamiento

Es una enfermedad rara que afecta a 1 paciente por cada millón de habitantes.

La característica más visible de la piel de mariposa es que los que la sufren presentan una piel tan frágil como las alas de una mariposa. De ahí su apodo, aunque el término médico correcto es epidermólisis ampollar, ampollosa o bullosa (EB).

El término de piel de mariposa o epidermólisis bullosa no se refiere a una sola patología, sino que abarca diversas alteraciones genéticas que se manifiestan en forma de ampollas en la piel y las mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados y córnea) que aparecen ante traumas mínimos o de forma espontánea.

Las ampollas que caracterizan a este grupo de enfermedades pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o ante algo tan simple como usar cinta adhesiva. En los casos más graves, las lesiones se presentan también en órganos internos, lo que genera diversos síntomas.

La prevalencia general de estas patologías es de 10 pacientes por cada millón de habitantes, así que se considera un grupo clínico de enfermedades raras. De todas formas, unas 500.000 personas en todo el mundo presentarán alguna de sus variantes en cualquier momento y lugar dado, una cifra que no se debe despreciar.

La epidermólisis bullosa abarca diversas alteraciones genéticas que se manifiestan en forma de ampollas en la piel y las mucosas

Tipos de piel de mariposa que se diferencian a nivel clínico.

  1. Epidermólisis ampollosa simple: Un subtipo leve de la enfermedad solo provoca la aparición de ampollas en las plantas de los pies y las palmas. Por otro lado, su variante grave generalizada causa ampollas en el tronco, los brazos, el cuello y la mucosa oral. Es la forma más frecuente de piel de mariposa y su patrón de herencia es autosómico dominante. Las lesiones se localizan en las células basales de la epidermis.
  2. Epidermólisis ampollosa de la unión: Un subtipo leve que afecta solo a los codos, las manos, las rodillas y los pies (sitios de fricción típicos) y la sintomatología suele reducirse tras la lactancia del paciente. Por otro lado, las variantes graves afectan grandes áreas de la piel y la capa conjuntiva, la boca, el tubo digestivo, el aparato urinario y el respiratorio. Esta variante presenta un patrón de herencia recesivo, así que es menos común que la anterior. Las lesiones se localizan en la lámina lúcida (al nivel de la unión dermoepidérmica, de ahí su nombre) y se trata del tipo de epidermólisis ampollosa más grave de todos.
  3. Epidermólisis ampollosa distrófica: Los subtipos leves y moderados afectan sobre todo a los codos, manos, rodillas y pies. A menudo ocurren malformaciones en las uñas, que a veces son el único síntoma en los casos menos severos. La variante grave se presenta de forma muy obvia y agresiva, con ampollas mucocutáneas difusas al nacer y áreas de la piel que se desprenden por completo durante el parto. La epidermólisis ampollosa distrófica puede tener un patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, siendo este último más grave. Las lesiones están localizadas en la dermis, debajo de la lámina densa, a nivel de las fibras de anclaje.
En las personas con piel de mariposa, las proteínas que hacen posible que la piel tenga sus características resistentes están ausentes o no funcionan correctamente

Causas de la epidermólisis ampollosa

En las personas con piel de mariposa, las proteínas que hacen posible que la piel tenga sus características resistentes están ausentes o no funcionan correctamente. Se han documentado más de 1.000 mutaciones en al menos 19 genes asociados a la patogenia de la EB, así que se trata de una serie de enfermedades completamente ligadas a la herencia y patrones genéticos.

En las variantes autosómicas dominantes, con que uno de los 2 padres sea portador de estos genes defectuosos, la probabilidad de herencia a su descendencia será de un 50%. Por otro lado, en los tipos recesivos, es necesario que ambos parentales sean al menos portadores de los genes implicados para que el niño manifieste los síntomas descritos. Ante este escenario, el riesgo de que un hijo nazca afectado es del 25%.

Síntomas

Ya hemos ido describiendo la sintomatología de cada variante patológica, pero nunca está de más reunir todos los signos clínicos posibles en una lista. En base a la información brindada por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, aquí te presentamos algunos de los más importantes:

La epidermólisis ampollosa de unión grave y la distrófica causan una mortalidad significativa antes de los 2 años de edad, pues desembocan en desnutrición, infecciones secundarias por las heridas de la piel y deshidratación, entre otros eventos dañinos. Por otro lado, en las formas más leves las ampollas tienden a disminuir con la edad, permitiendo incluso que el paciente lleve un estilo de vida relativamente normal. El pronóstico depende de cada caso.

La epidermólisis ampollosa de unión grave y la distrófica causan una mortalidad significativa antes de los 2 años de edad

Tratamiento

El primer abordaje suele ser conservador, es decir, basado en cambios en la rutina del paciente y su forma de relacionarse con el entorno. Esto implica lavarse las manos con asiduidad, controlar el dolor, limpiar la piel a diario, aplicar vendajes en las zonas más afectadas, envolver manos y pies con ampollas a diario, combatir posibles signos de infección y mantener al paciente siempre que se pueda en un entorno fresco.

El tratamiento propiamente dicho (fármacos y cirugía) tiene como finalidad abordar 3 frentes: prevenir la fricción y el traumatismo de la piel y mucosas, promover la curación de los sitios con ampollas y evitar posibles complicaciones. Para ello, se utilizan medicamentos con el fin de aliviar el dolor, antiinflamatorios, reductores del picor y antibióticos preventivos que eviten la aparición repentina de una septicemia.

En el ámbito quirúrgico, se concibe el ensanchamiento esofágico (en los casos en los que las cicatrices y ampollas imposibiliten el tragar), la colocación de una sonda alimenticia (en pacientes graves), los injertos de piel en las zonas que no curan y otros muchos más eventos. El tratamiento de la piel de mariposa no es único, así que requiere de un equipo médico multidisciplinar que aborde la patología desde varias perspectivas a la vez. Por desgracia, no hay una solución ni cura real de la enfermedad.

Katia Appelhans

Soy redactora hace varios años y siempre tuve una fuerte pasión por la escritura. Estudié Ciencias de la Comunicación en la UBA, con orientación en periodismo. También, y fue lo que despertó mi interés por la salud y el bienestar, realicé el profesorado de yoga y actualmente estudio Asistente de Nutrición y Alimentación Saludable. Me parece fundamental que los hábitos saludables formen el 80% de nuestras vidas, con eso me refiero al ejercicio regular y la buena alimentación. ¡Ah! Además comparto recetas saludables en mis redes.+ info

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