Qué es la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética más común de lo imaginado

Qué es la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética más común de lo imaginado

Una vez que se realiza el diagnóstico, el tratamiento correcto ayuda a reducir el colesterol y minimiza en gran medida el riesgo de un ataque cardíaco.

El 90% de las personas afectadas de hipercolesterolemia familiar (HF) no sabe que la tiene, y es una enfermedad genética más común de lo imaginado.

Según la Fundación HF, en Estados Unidos, una de cada 200 a 500 personas en el mundo padece este trastorno hereditario.

La Fundación FH explica que las personas con esta dolencia tienen “un riesgo 20 veces mayor de enfermedad cardíaca que la población general”.

“Un colesterol elevado durante un período prolongado de tiempo puede anticipar en 10 o 15 años condiciones como angina, infarto e incluso la muerte”, le explicó a BBC News Brasil el cardiólogo Raúl Santos, presidente de la Sociedad Internacional de Aterosclerosis de Brasil.

Un colesterol elevado durante un período prolongado de tiempo puede anticipar en 10 o 15 años condiciones como angina, infarto e incluso la muerte

“Lamentablemente, detectamos menos del 1% de los pacientes con HF en Brasil. La gran mayoría ni siquiera sabe que tiene esta enfermedad”, afirma Santos, quien monitorea a unas 1.500 personas con este problema en su laboratorio del Instituto del Corazón (InCor), en Sao Paulo.

Sus observaciones coinciden con las estimaciones de la Fundación FH, que calcula que “cerca del 90% de las personas afectadas no sabe que lo tiene“.

La buena noticia es que, una vez que se realiza el diagnóstico, el tratamiento correcto ayuda a reducir el colesterol y minimiza en gran medida el riesgo de un ataque cardíaco.

“Cuando detectamos un caso, hacemos pruebas a todos los familiares cercanos. Por cada dos familiares analizados, uno presenta HF”, explica Santos.

Según la cardióloga María Cristina Izar, profesora de la Universidad Federal de São Paulo, si los análisis de sangre muestran un colesterol LDL por encima de 190 mg/dl “ya justifican una investigación más profunda sobre la HF”.

Los médicos descartan otras enfermedades relacionadas con el aumento del colesterol, buscan más síntomas de la afección (como cambios en la piel y los ojos) e incluso pueden solicitar una prueba genética que evalúe la presencia de cambios en el ADN relacionados con el problema.

Un simple análisis de sangre permite estimar el colesterol malo (LDL) y levantar sospechas de HF.

Según los expertos, es importante detectar la HF lo antes posible. “Recomendamos que a todos los niños cuyos padres o abuelos tengan antecedentes de enfermedad cardiovascular se les mida el colesterol entre los 2 y los 10 años de edad”, dice Izar, quien, junto con otros colegas de la Sociedad Brasileña de Cardiología publicó un documento sobre la HF a finales de 2020.

Es importante tener en cuenta que, la mayoría de las veces, el colesterol alto se debe más a problemas relacionados con el estilo de vida que a genes defectuosos.

El estilo de vida sedentario y una dieta desequilibrada son elementos decisivos que llevan a que se descontrolen los niveles de estas moléculas.

Junto a otros factores, como la obesidad, la diabetes y la hipertensión, el exceso de LDL contribuye a la aparición de una serie de eventos debilitantes y potencialmente fatales, como infarto y accidente cerebrovascular.

Y, por muchos remedios que haya disponibles, una vida sana sigue siendo la principal recomendación para evitar estos problemas.

Katia Appelhans

Soy redactora hace varios años y siempre tuve una fuerte pasión por la escritura. Estudié Ciencias de la Comunicación en la UBA, con orientación en periodismo. También, y fue lo que despertó mi interés por la salud y el bienestar, realicé el profesorado de yoga y actualmente estudio Asistente de Nutrición y Alimentación Saludable. Me parece fundamental que los hábitos saludables formen el 80% de nuestras vidas, con eso me refiero al ejercicio regular y la buena alimentación. ¡Ah! Además comparto recetas saludables en mis redes.+ info

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