La realidad acerca del cáncer de mama hereditario

La realidad acerca del cáncer de mama hereditario

En todo el mundo, el cáncer de mama es una prioridad para la salud pública y la detección precoz representa la estrategia clave para disminuir su morbilidad y mortalidad.

En las mujeres, el cáncer de mama es ampliamente el cáncer más frecuente y la principal causa de muerte por esta enfermedad, tanto en los países desarrollados como en desarrollo.

El Dr. Ricardo Rojas, director Médico de Diagnóstico Rojas, médico especialista en diagnóstico por imágenes, sub especializado en diagnóstico e intervencionismo mamario, destaca: "Los exámenes genéticos se encuentran en plena expansión en la clínica médica, pero las principales medidas preventivas del cáncer de mama continúan siendo los hábitos de vida saludables y los controles mamarios periódicos".

Y agrega: "El cáncer de mama hereditario o asociado con genes predisponentes representa aproximadamente el 10% de todos los cánceres de mama, la gran mayoría de los casos son esporádicos y posiblemente asociados con múltiples factores medioambientales. Por otra parte, la identificación de genes de alto riesgo en los familiares puede promover exámenes más frecuentes de detección temprana como la mamografía, la ecografía mamaria y la resonancia magnética".

Mientras que el 90% a 95% de los casos ocurren esporádicamente, aproximadamente hasta un 10% se consideran hereditarios, es decir, que se presenta con antecedentes familiares y se asocian con alguna mutación genética que confiere mayor predisposición al cáncer.

La asociación del cáncer de mama “familiar” con los genes BRCA (BReast CAncer gene) 1 y 2, en la década de 1990, proporcionó la base científica para las pruebas de detección en pacientes afectados y en sus familiares no afectados. Por tratarse de mutaciones en la línea germinal, las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 no sólo aumentan el riesgo de cáncer de mama, sino también de ovario, páncreas, colon y melanoma, y los varones con BRCA2 mutado presentan riesgo elevado de cáncer de próstata.

En la población general, el riesgo de cáncer de mama es aproximadamente 12% a lo largo de la vida; en contraste, las mujeres con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 presentan riesgo de 72% y 44% de desarrollar cáncer de mama u ovario, respectivamente, hacia los 80 años de edad. Quienes ya han presentado cáncer de mama poseen mayor riesgo de desarrollar enfermedad contralateral y pronóstico más desfavorable. 

Imagen ilustrativa

La identificación de genes que confieren susceptibilidad para el Cáncer de Mama está en continuo avance. Los genes BRCA1 y BRCA2 dan cuenta de la mayoría de las mutaciones estudiadas, pero también hay otros genes que se asocian con una alta predisposición al cáncer (PALB2, PTEN, TP53, CDH1, STK11) o  predisposición moderada (CHEK2, ATM, BARD1).

Los avances tecnológicos permiten actualmente disponer de pruebas para múltiples genes, que pueden analizarse simultáneamente, con menor costo y en menos tiempo. Los paneles de múltiples genes están siendo adoptados de manera creciente en la práctica clínica para identificar aquellos individuos con riesgo  elevado de cáncer de mama hereditario. Sin embargo, así como se detectan genes mejor estudiados, con alta penetrancia, se identifican también otros para los cuales el riesgo de cáncer está menos definido. La mayoría de las mutaciones adicionales corresponden a genes con riesgo moderado, lo cual requiere la interpretación sumamente cautelosa de los resultados. El significado de muchas variantes es un desafío, debido a que no se conocen completamente las consecuencias de las alteraciones genéticas y su relación con factores epigenéticos.

Diversas sociedades internacionales, incluyendo al Centers for Disease Control (CDC), han recomendado identificar las pacientes con alto riesgo genético y se encuentran en desarrollo lineamientos para solicitar las pruebas genéticas en base a la edad de la paciente o sus antecedentes familiares. Las pruebas genéticas deben solicitarse en el marco del consejo genético. Sin dudas, el asesoramiento genético se ha tornado crecientemente complejo y ha surgido una cantidad de necesidades psicosociales insatisfechas para muchas pacientes y sus familiares.

Si se considera que sólo un pequeño porcentaje de los cánceres de mama se asocian con factores hereditarios/genéticos, es fundamental abordar el rol del medioambiente. Entre los factores responsables del elevado riesgo de este cáncer se incluyen cambios negativos en el estilo de vida, tales como aumento del consumo de alcohol, alimentación con alto contenido de carbohidratos refinados y grasas saturadas y bajo contenido de ácidos grasos poliinsaturados, fibras y vitaminas, escasa actividad física y exceso de peso.

Existen medidas preventivas al alcance de todas las personas, con múltiples beneficios para la salud. Dichas medidas se basan en adoptar un estilo de vida saludable, para ayudar a reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Se aconseja: mantener un peso corporal saludable, ejercitarse regularmente, limitar el consumo de alcohol, no fumar (o dejar el hábito tabáquico) y mantener una dieta abundante en frutas, vegetales, legumbres, preferir las carnes blancas antes que las carnes rojas y reducir la ingesta de azúcares y grasas no saludables.

Katia Appelhans

Soy redactora hace varios años y siempre tuve una fuerte pasión por la escritura. Estudié Ciencias de la Comunicación en la UBA, con orientación en periodismo. También, y fue lo que despertó mi interés por la salud y el bienestar, realicé el profesorado de yoga y actualmente estudio Asistente de Nutrición y Alimentación Saludable. Me parece fundamental que los hábitos saludables formen el 80% de nuestras vidas, con eso me refiero al ejercicio regular y la buena alimentación. ¡Ah! Además comparto recetas saludables en mis redes.+ info

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