De qué se trata la porfiria, una enfermedad desconocida e incomprendida

De qué se trata la porfiria, una enfermedad desconocida e incomprendida

Las porfirias son un grupo de enfermedades poco conocidas que comienzan a afectar en la niñez y adolescencia. Comprenderlas y analizarlas en profundidad servirá para un diagnóstico precioso y la búsqueda de un tratamiento.

Las porfirias son un grupo de enfermedades poco frecuentes, consideradas enfermedades raras, que engloban nueve alteraciones genéticas descritas en la vía de la síntesis del hemo, que es la molécula que, junto con la globina, forma la hemoglobina y que se encarga de llevar el oxígeno en la sangre dentro del glóbulo rojo.

En algunos casos, el mecanismo de producción del grupo hemo está alterado en procesos hepáticos (corresponden a las porfirias hepáticas) y en otros, lo que está alterada es la producción en el glóbulo rojo (porfirias eritropoyéticas).

Así, esa alteración en su síntesis, es lo que produce una acumulación de sustancias o metabolitos en diferentes partes del cuerpo que da lugar a los síntomas de la porfiria. En función del tipo de porfiria y el paciente los síntomas pueden variar.

Fuente de la imagen: BBC

En ese sentido, la extrema sensibilidad al sol es un síntoma que aparece en todas las porfirias excepto en la aguda intermitente y en la porfiria por déficit de ALA-deshidratasa. Por este motivo, los pacientes requieren de la aplicación frecuente de fotoprotectores que les protejan frente a la radiación ultravioleta A y B y la luz visible.

Por su parte, la vicepresidenta de la Asociación Española de Porfiria, apunta: “Esta es una enfermedad muy desconocida. Una guía sería muy útil ya que tanto la sociedad en general como los médicos necesitan conocer esta enfermedad para que el diagnóstico y tratamiento se den cuanto antes”.

Dificultad en la niñez y adolescencia: un testimonio

Una paciente que lleva 46 años con la enfermedad, los años que tiene de vida, brinda su testimonio.

“Nací sana, pero a los 6 meses empecé con problemas en la piel y seis meses después me diagnosticaron una porfiria extremadamente infrecuente: la porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther”, cuenta.

En este tipo de porfirias, las zonas de la piel expuestas al sol se vuelven frágiles, tienen ampollas, ulceraciones y cicatrices. Pueden aparecer calvas en el cuero cabelludo, así como pérdida de pestañas. La anemia es otro característica en este tipo de enfermedad.

Fuente de la imagen: Asociación Española de Porfiria

“Pasé muchos años teniendo que recibir transfusiones de sangre cada 15 días. Eso hizo que perdiera muchos días de colegio y que mi formación no fuera la deseada. No tuve una infancia ni adolescencia fácil. Socializar en estos casos es difícil, ya que no puedes estar mucho tiempo al aire libre. Finalmente, te tienes que adaptar a cómo eres y vivir, aunque sea a otro ritmo”.

Las dificultades por las que pasó esta paciente se repiten con frecuencia en pacientes más jóvenes ya que no hay tratamiento para esta enfermedad ni ha mejorado mucho el conocimiento en la sociedad.

“Las porfirias existen. Hay que conocerlas para poder tratarlas adecuadamente, para que los pacientes se sientan comprendidos por sus médicos y por la sociedad”, concluye su mensaje la vicepresidenta de la Asociación Española de Porfiria.

Fuente: Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV)

Celeste Valeria Verdicchio

Periodista Digital por la Universidad Nacional de Mar del Plata (UNMDP). Especializada en métricas y creación de contenidos por FOPEA. Estudiante de la Licenciatura en Sociología, UNMDP. He colaborado en distintos medios marplatenses. Actualmente, escribo para la revista Maga y mi blog personal: Despuntar el vicio. Leer y escribir, siempre.+ info

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