De qué se trata el screening prenatal

De qué se trata el screening prenatal

El screening prenatal, un conjunto de pruebas que permiten identificar gestaciones con alteraciones cromosómicas a través del índice de riesgo.

El screening prenatal o cribado se trata de un test que permite identificar en las gestaciones el riesgo elevado de sufrir un desorden específico, con el objetivo de iniciar una investigación más exhaustiva o emprender una acción preventiva directa.

Entre la población general de gestantes a simple vista sanas, se realizará en aquellas que tienen mayor riesgo de que el feto porte una cromosomopatía. Para ello, se tiene en cuenta la utilización conjunta de PAPP-A, BHCG libre, como pruebas bioquímicas, la TN —translucencia nucal— y la edad materna, como cribado de cromosomopatías en primer trimestre de la gestación.

Asimismo, la incidencia de las alteraciones cromosómicas resulta ser de un 5% de todas las gestaciones, siendo responsable de una alta letalidad embrionaria y fetal. Constituyen, por su parte, el 1-2% de todos los defectos congénitos y se dividen según dos tipos: autosómicas (alteraciones numéricas y estructurales) y sexuales. En estos casos, se diagnostican mediante métodos invasivos como la amniocentesis o las biopsias coriales.

En las ecografías se valoran distintas cuestiones como la datación de la gestación, según la longitud del feto, y los marcadores de cromosomopatía

Por otra parte, existe el cribado combinado. Este se trata de una prueba de screening que se realiza en el primer trimestre de la gestación a todas las mujeres embarazadas con la finalidad de detectar aquellas gestaciones con un riesgo más alto de tener una alteración cromosómica fetal.

Es una prueba no invasiva, sin riesgo para la madre ni el feto, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre y de una ecografía fetal y que debe ser ofrecida por el personal de salud para todas las mujeres.

El riesgo de cromosomopatía (alteración de los cromosomas) se obtiene mediante la combinación de marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna y la ecografía del primer trimestre. El screening ofrece una probabilidad estadística personalizada de que el feto pueda tener un defecto cromosómico (como la trisomía 21 y otras alteraciones).

Con respecto a la extracción de sangre, esta se realiza entre las semanas 8 y 10. Allí, se analizan dos valores bioquímicos presentes en la sangre de la madre: la fracción beta de la hormona del embarazo (BHCG) y el valor de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A).

El screening prenatal permite la detección temprana de anomalías cromosómicas

Asimismo, para un correcto cálculo del cribado es necesario tener en cuenta otros factores de la mujer embarazada como su peso, un eventual embarazo gemelar, patologías maternas como la diabetes insulino dependiente, hábitos como el tabaquismo o si el embarazo se ha conseguido por técnicas de reproducción asistida. La introducción de estos factores en el cálculo del cribado permite hacer pequeñas correcciones que mejoran la precisión del cálculo de riesgo.

Normalmente un software informático calcula el índice de riesgo utilizando todas las variables maternas y fetales introducidas. El cálculo de los riesgos de trisomía 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau) se realizará a partir del riesgo conferido por la edad materna y en función de la desviación de los datos ecográficos y bioquímicos introducidos.

En caso de un resultado de alto riesgo, se ofrecerá una prueba invasiva como la biopsia corial o la amniocentesis, para confirmar o descartar la sospecha diagnóstica.

Fuente: Women's Salud y Bienestar de la Mujer

Celeste Valeria Verdicchio

Periodista Digital por la Universidad Nacional de Mar del Plata (UNMDP). Especializada en métricas y creación de contenidos por FOPEA. Estudiante de la Licenciatura en Sociología, UNMDP. He colaborado en distintos medios marplatenses. Actualmente, escribo para la revista Maga y mi blog personal: Despuntar el vicio. Leer y escribir, siempre.+ info

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