De qué se trata el Síndrome de Marfan De qué se trata el Síndrome de Marfan

De qué se trata el Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta a distintos órganos del cuerpo humano, provocando desproporciones en algunas partes como las extremidades.

El síndrome de Marfan se trata de un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano (tejido encargado de dar sostén a los huesos, los músculos, los órganos y demás tejidos del cuerpo humano). El síndrome de Marfan puede afectar diferentes áreas del cuerpo de la persona, entre ellas: los huesos, los ligamentos, los tendones y cartílagos, diferentes órganos como el corazón y los pulmones, y la piel.

La principal causa de esta afección, se debe a una mutación o un cambio específico en un gen. La mayoría de las personas heredan el gen modificado de sus padres, sin embargo algunos niños nacen directamente con el síndrome a pesar de que no hay antecedentes familiares del trastorno. Esto lo ocasiona una mutación nueva en el gen. Actualmente, el síndrome puede afectar a cualquier persona, sin distinción de género o edad.

Los principales síntomas del síndrome de Marfan varían de persona a persona, debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo. Algunas personas pueden manifestar síntomas leves, mientras que otras pueden tener problemas más graves.

El síndrome de Marfan puede afectar a las extremidades del cuerpo

Algunos de los síntomas que se presentan en el Síndrome de Marfan

Aunque no existe una sola prueba individual para diagnosticar este síndrome, para determinar si una persona lo padece o no se pueden seguir una serie de pasos individuales y en conjunto con el personal médico. En principio, la persona puede averiguar sobre sus antecedentes familiares y su historial clínico. Si la persona presenta alguno de los signos o síntomas, puede pedir la realización de un examen físico como así también solicitar análisis de sangre y pruebas por imágenes. Por último, se pueden ordenar pruebas genéticas para buscar el gen modificado.

El síndrome de Marfan es hereditario

Actualmente, no existe una cura precisa para el síndrome de Marfan. Por el momento, se utilizan diversos tratamientos para aliviar los síntomas y prevenir problemas o complicaciones que pueden derivar de la enfermedad.

El tratamiento varía en función del área del cuerpo afectada por el síndrome y puede incluir medicamentos para ayudar a controlar el dolor y los problemas del corazón, el uso de aparatos ortopédicos, cirugías para ayudar a corregir problemas en los huesos u ojos, entre otros.

Fuente: National Institutes of Health EE. UU. (NIH)

Celeste Valeria Verdicchio

Periodista Digital por la Universidad Nacional de Mar del Plata (UNMDP). Especializada en métricas y creación de contenidos por FOPEA. Estudiante de la Licenciatura en Sociología, UNMDP. He colaborado en distintos medios marplatenses. Actualmente, escribo para la revista Maga y mi blog personal: Despuntar el vicio. Leer y escribir, siempre.+ info

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