Científicos revelan que una mutación genética aumenta la probabilidad de padecer leucemia

Científicos revelan que una mutación genética aumenta la probabilidad de padecer leucemia

Un grupo de investigadores españoles descubrió que una mutación en el ARN de la telomerasa incrementa la posibilidad de desarrollar cáncer de médula en las personas que padecen disqueratosis congénita.

El equipo científico del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU) identificó que los pacientes con una determinada mutación genética tienen mayor probabilidad de padecer leucemia mieloide aguda, estos resultados fueron publicados en la revista PNAS.

La mutación deriva en una enfermedad rara denominada “disqueratosis congénita”, que afecta a una de cada 100.000 personas. Cuando surge esta patología, los pacientes sufren envejecimiento prematuro y otras manifestaciones clínicas. La principal causa de muerte es la incapacidad de producir células sanguíneas. Hasta el momento, el único tratamiento conocido es el trasplante hematopoyético.

Una rara mutación que produce envejecimiento prematuro

En el estudio, los autores utilizaron el modelo de pez cebra y células madre pluripotentes inducidas de los pacientes con el fin de esclarecer los mecanismos por los cuales una mutación provoca que las personas que padecen esta enfermedad rara tengan un mayor riesgo de padecer leucemia.

Este conocimiento ya se emplea para la búsqueda de tratamientos específicos, así como en la identificación de los pacientes con disqueratosis con mayor riesgo de desarrollar un cáncer antes de que aparezcan los síntomas.

Tal como explican los autores, la disqueratosis congénita se produce por mutaciones que afectan a la telomerasa, que es un complejo formado por muchas proteínas y un ácido ribonucleico (ARN) y la encargada de mantener los telómeros (estructuras situadas al final de los cromosomas) que se desgastan y acortan a lo largo de nuestra vida. Este deterioro de los telómeros causa el envejecimiento prematuro.

“Los pacientes con mutaciones en uno de los componentes de la telomerasa, un ARN llamado TERC, tienen mayor incidencia en el desarrollo de leucemias”, explica María Luisa Cayuela, investigadora principal del estudio.

Según el estudio, este ARN, además de ayudar a producir los telómeros, es capaz de regular la correcta diferenciación de las células de la médula ósea, fabricando las células que forman parte de nuestra sangre y que constituyen nuestra primera línea de defensa.

La relación entre la mutación que afecta a la telomerasa y el desarrollo de cáncer

Cuando los pacientes portan la mutación en TERC no son capaces de producir estas células y, por tanto, tienen más infecciones y acumulan células sin diferenciar en la médula. Esto deriva en un síndrome mielodisplásico: un grupo de tumores malignos que desarrollan un cáncer más agresivo conocido como cáncer en la médula ósea o leucemia mieloide aguda.

Fuente: Agencia de Noticias SiNC

Celeste Valeria Verdicchio

Periodista Digital por la Universidad Nacional de Mar del Plata (UNMDP). Especializada en métricas y creación de contenidos por FOPEA. Estudiante de la Licenciatura en Sociología, UNMDP. He colaborado en distintos medios marplatenses. Actualmente, escribo para la revista Maga y mi blog personal: Despuntar el vicio. Leer y escribir, siempre.+ info

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