Científicos encuentran un gen específico que aumenta el riesgo de padecer endometriosis

Científicos encuentran un gen específico que aumenta el riesgo de padecer endometriosis

Análisis genéticos encontraron un gen específico, el NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosis. Los resultados revelan un nuevo objetivo farmacológico no hormonal que podría conducir a una nueva terapia.

La endometriosis es una enfermedad crónica que provoca dolor pélvico, molestias durante la ovulación y las relaciones sexuales. Se estima que afecta a un 10 % de población femenina mundial en edad fértil, impidiéndoles hacer vida normal y, en muchos casos, cursar un embarazo.

Ahora, un grupo de investigadores de la Universidad de Oxford, la Universidad de Wisconsin-Madison, Baylor College of Medicine y Bayer AG realizaron análisis genéticos en humanos y en macacos rhesus e identificaron un gen específico, precisamente el NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosis.

La endometriosis, una enfermedad dolorosa que impide una buena calidad de vida

Los resultados, publicados en Science Translational Medicine, revelan un nuevo objetivo farmacológico no hormonal que podría conducir a una nueva terapia.

Al analizar el ADN de familias que contaban como mínimo con tres mujeres diagnosticadas con endometriosis, el grupo encontró en el cromosoma 7p13-15 un vínculo genético con la endometriosis.

Además, el equipo de Baylor verificó el vínculo genético en el ADN de los monos rhesus con endometriosis espontánea en el Centro Nacional de Investigación de Primates de la Universidad de Wisconsin-Madison.

Luego, se llevó a cabo un análisis de secuenciación en profundidad de las familias de endometriosis, que redujo la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1, y también se realizó un estudio de Oxford que contó con la participación de más de 11.000 mujeres (tanto pacientes con endometriosis, como mujeres sanas) e identificó una variante común específica en el gen NPSR1 asociado con la endometriosis en estadio 3 y 4.

Al utilizar un inhibidor de NPSR1, descubrieron que con este tratamiento se logra reducir la inflamación y el dolor abdominal, identificando así un objetivo para futuras investigaciones sobre el tratamiento de la endometriosis.

Nueva diana terapéutica para la endometriosis

“Este es un nuevo y emocionante avance en nuestra búsqueda de nuevos tratamientos de la endometriosis, una enfermedad debilitante y poco reconocida que afecta a 190 millones de mujeres en todo el mundo”, afirmó Krina Zondervan, partícipe del estudio en Oxford.

Fuente: Women’s

Celeste Valeria Verdicchio

Periodista Digital por la Universidad Nacional de Mar del Plata (UNMDP). Especializada en métricas y creación de contenidos por FOPEA. Estudiante de la Licenciatura en Sociología, UNMDP. He colaborado en distintos medios marplatenses. Actualmente, escribo para la revista Maga y mi blog personal: Despuntar el vicio. Leer y escribir, siempre.+ info

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